Es una anomalía cromosómica que afecta a los hombres. Consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.