Cariotipo: Prueba Diagnóstica que puede salvar vidas

Equipo SaludActual

¿Se han fijado que algunas mujeres comen demasiado y nunca engordan? El mito urbano dice que esto se debe a la genética que posee la persona, la cual es herencia familiar. Esta creencia es correcta, ya que esta información es almacenada por el Ácido Desoxirribonucleico, comúnmente llamada ADN, partícula encargada de transmitir a las próximas generaciones este contenido. Pero además de esto sirve para algo mucho más profundo, que se utiliza en el ámbito científico.

Existen enfermedades en las que a pesar de someterse a diversos exámenes, es imposible encontrar las causas ni las curas de forma sencilla, requiriendo una investigación más sencilla. Es aquí, en donde entra en juego el papel del cariotipo. Este es el nombre que reciben los pares de cromosomas idénticos de una célula, siendo lo normal que una unidad de esta posea 44 autosomas y 2 sexuales para ambos sexos. 

Este es sometido a un riguroso análisis cromosómico en donde se analizan minuciosamente los cromosomas, con el fin de identificar alguna anomalía genética producida por algún cambio en el genoma humano. Este es la cadena de ADN que poseen los 23 pares de cromosomas de una célula ubicados en el núcleo de cada una de estas. 

El estudio puede arrojar dos resultados: que sea hereditario o no. En el primer caso, la modificación se encuentra en los gametos de la línea germinal. Es decir, en las células sexuales que generan a los ovarios y los espermatozoides. Por otro lado, para que esta adulteración no esté presente en la descendencia que producirá la persona, la alteración del genoma debe estar presente sólo en las células somáticas. Estas son las que sirven principalmente para regenerar tejidos. 

Enfermedades ocasionadas por variaciones en el genoma humano

Síndrome de Turner: Enfermedad que afecta a mujeres, se trata de la única monosomía visible. Se caracteriza por la presencia de sólo un cromosoma X. Algunos de sus síntomas son piel del cuello arrugada, implantación baja de orejas, retardado desarrollo de mamas, entre otros.

Síndrome de Edwards: Es una aneuploidía caracterizada por la presencia de un cromosoma completo agregado en el par n°18. Algunas de sus manifestaciones son dedos sobrepuestos, uñas hipoplásicas, fisuras palpebrales cortas, entre otros.

Síndrome de Klinefelter: Malestar que se presenta sólo en hombres, es una anomalía que consta de dos cromosomas X y sólo un cromosoma Y. Generalmente tiene como resultado el hipogonadismo, trastorno que genera esterilidad. 

En la actualidad, se estima que entre el 3 al 7% de la población chilena presenta algún problema genético de tipo cromosómico. Ante esto, los especialistas llaman a la comunidad a que si existe algún problema de salud en que no se encuentre su origen fácilmente, se haga un chequeo más profundo analizando el cariotipo de la persona meticulosamente.  

Por Macarena Faunes Ponce

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