Conoce el Síndrome de Marfan

Equipo SaludActual

El corazón por ser nuestra máquina esencial, puede tener problemas diversos. Muchas de estas, de carácter congénito que no dan muestra de su presencia quizás hasta cuando el cuerpo empieza a presentar complicaciones. Lee aquí sobre el elusivo síndrome de Marfan y qué conlleva el mismo.

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo del cuerpo. El tejido conectivo sostiene todas las células, órganos y tejidos del cuerpo en conjunto. También juega un papel importante en ayudar al cuerpo a crecer y desarrollarse propiamente. 

Dado que el tejido conectivo se encuentra por todo el cuerpo, el síndrome de Marfan puede afectar muchas partes diferentes. Algunas características de Marfan atacan directamente al corazón y es lo más grave de este síntoma. Por ejemplo, influye en la ampliación de la aorta (la expansión del vaso sanguíneo principal que lleva la sangre desde el corazón al resto del cuerpo) y esta complicación puede ser potencialmente mortal. Los pulmones, la piel y el sistema nervioso también pueden verse afectadas por este síndrome.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se hereda de un padre, pero 1 de cada 4 casos se presenta en personas sin antecedentes familiares conocidos con esta enfermedad. Ocurre igual en hombres y mujeres, que tienen un riesgo del 50% de transmitir el gen de síndrome a sus hijos. El síndrome de Marfan está presente al nacer, pero puede no ser diagnosticado hasta la adolescencia o incluso, más tarde en la vida del paciente. Todas las personas con síndrome de Marfan tienen el mismo gen defectuoso, pero no todo el mundo experimenta los mismos síntomas en el mismo grado y por eso es difícil de diagnosticar.

Otra característica del Síndrome de Marfan es que a menudo afecta a los huesos largos del cuerpo. Esto puede conducir a rasgos particulares, tales como: 

• Constitución alta y delgada. 
• Brazos largos, piernas, dedos y las articulaciones flexibles. 
• Columna vertebral que se curva hacia un lado (escoliosis). 
• Un pecho que se hunde o sobresale. Estas condiciones se llaman pectus excavatum y pectus carinatum, respectivamente. 
• Pies planos. 
• Dientes apiñados 
• Estrías en la piel que no estén relacionados con la ganancia o pérdida de peso 

Lo que pasa es que no toda aquella persona que tiene estos signos o rasgos, tiene que tener obligatoriamente el síndrome de Marfan. Algunos de estos rasgos son también signos de otros trastornos del tejido conectivo que no implican ninguna gravedad del corazón.

Y justamente los signos más difíciles de detectar del síndrome de Marfan  son los que incluyen problemas del corazón, especialmente los relacionadas con la aorta, el vaso sanguíneo grande que lleva la sangre desde el corazón al resto del cuerpo. Otros signos pueden incluir repentino colapso de pulmón y problemas oculares, incluyendo la miopía severa, lente dislocada, desprendimiento de retina, glaucoma temprano, y cataratas precoces. Para poder detectar o relacionar estos signos con el Síndrome de Margan son necesarias pruebas especiales.

Actualmente no existe una prueba específica de laboratorio, tales como análisis de sangre o una biopsia de la piel, para diagnosticar el síndrome de Marfan. El médico tratante o en dado caso el genetista -un médico con conocimientos especiales sobre enfermedades hereditarias- se basa en la observación y la historia médica completa del paciente para poder dar un diagnóstico. Esto incluye: Información sobre cualquier miembro de la familia que puedan tener el trastorno, examen físico completo, examen de los ojos y exámenes del corazón. 

El síndrome de Marfan no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a retrasar o prevenir las complicaciones, sobre todo cuando se da un diagnóstico temprano y se puede tomar cartas en el asunto. El síndrome de Marfan puede afectar muchas partes del cuerpo, incluyendo el corazón, los huesos y las articulaciones, los ojos, el sistema nervioso y los pulmones. El tipo de tratamiento que reciba el paciente dependerá de sus signos y síntomas. El tratamiento podrá ser a base de medicamentos (con betabloqueantes) o con una intervención quirúrgica de la aorta, para evitar que esta se extienda y se rompa. Para evitar esto, el médico puede recomendar la cirugía para reparar o reemplazar parte de su aorta. 

Por Clementina Ramos

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